La hipercolesterolemia es uno de los principales factores de riesgo cardiovascular (CV). La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una enfermedad genética frecuente, caracterizada por una elevación significativa de los niveles de colesterol “malo”, también conocido como colesterol LDL (lipoproteínas de baja densidad).
Estos niveles elevados de colesterol-LDL (c-LDL) están presentes desde el nacimiento y están asociados con eventos cardiovasculares prematuros, como infarto de miocardio y accidentes cerebrovasculares, antes de los 55 años en hombres y antes de los 60 años en mujeres.
La HF es la alteración genética más común relacionada con la enfermedad coronaria precoz y puede ser responsable de hasta un 20% de los infartos de miocardio en menores de 45 años. Se trata de una condición hereditaria dominante, que se transmite a la descendencia con una probabilidad del 50%. En Uruguay, se estima que más de 12.000 personas podrían ser portadoras de esta enfermedad, aunque la mayoría de ellas no están diagnosticadas ni reciben tratamiento.
Programa Genes y Colesterol (GENYCO)
En 2012, en la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular (CHSCV) se crea el Programa GENyCO (Genes y Colesterol), como parte de un esfuerzo nacional para la detección temprana y atención de la Hipercolesterolemia Familiar. Este programa, establecido por ley en 2012 y reglamentado por el Ministerio de Salud Pública en 2013, tiene como objetivo identificar grupos familiares portadores de la enfermedad para prevenir la muerte súbita y los eventos cardiovasculares.
El programa funciona en coordinación con instituciones de salud, tanto públicas como privadas, que designan a un médico o equipo referente para trabajar coordinadamente con el Programa GENyCO del Área de Genética de la CHSCV. Estos equipos reciben capacitación sobre HF y el uso de la historia clínica de GENYCO para la detección, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes y sus familias.
La inclusión de individuos con sospecha clínica de HF en la historia clínica de GENYCO permite centralizar la información familiar, realizar estudios moleculares cuando sea necesario y brindar asesoramiento genético y sobre el riesgo cardiovascular.
¿Cuándo sospechar de una HF?
Se debe sospechar de una HF en personas con niveles muy altos de colesterol (c-LDL > 190 mg/dl), o 160 mg/dl y antecedentes personales o familiares de enfermedad coronaria temprana. Todos los individuos, independientemente de su edad, en quienes se sospeche una HF deben ser ingresados al Programa GENYCO.
Características de la Hipercolesterolemia Familiar
- Es una enfermedad genética frecuente que afecta a familias.
- Se transmite al 50% de la descendencia.
- Un niño con HF tiene un padre y puede tener algún hermano con HF.
- Es la causa genética más común de enfermedad cardíaca temprana.
Riesgos asociados a la HF
- La HF provoca colesterol alto desde el nacimiento, lo que aumenta hasta 20 veces el riesgo de eventos cardíacos tempranos, como infarto agudo de miocardio o accidente cerebrovascular.
Prevalencia de la HF en Uruguay
- Se estima que en Uruguay hay unos 12.000 personas afectadas, de las cuales menos del 10% están diagnosticadas y recibiendo tratamiento adecuado.
- Cada año nacen aproximadamente 125 niños con HF.
Acciones a tomar
Diagnóstico oportuno: Si se diagnostica y trata adecuadamente, se pueden prevenir las consecuencias de la HF.
Detección pediátrica: La detección en la infancia previene la enfermedad cardiovascular en la adultez y es un derecho a la salud. Se recomienda realizar un perfil lipídico a los 2 años en niños con antecedentes familiares de enfermedad cardíaca precoz y/o HF.
Importancia de la detección precoz
La detección precoz de la HF es coste-efectiva. Esta enfermedad afecta por igual a hombres y mujeres y puede reducir la esperanza de vida entre 20 y 40 años. Sin embargo, existe un tratamiento eficaz y accesible que controla el aumento del colesterol y previene la enfermedad cardiovascular prematura. El tratamiento debe comenzar lo antes posible y mantenerse de por vida, junto con hábitos de vida saludables.
Subdiagnóstico y subtratamiento
A pesar de su gravedad, la HF sigue estando subdiagnosticada y subtratada a nivel mundial. En Uruguay, hemos avanzado en el diagnóstico y tratamiento de individuos con HF, gracias a la creación del Programa GENYCO, que funciona como registro de esta enfermedad, colabora en el diagnóstico clínico y brinda asesoramiento genético y sobre el riesgo cardiovascular tanto al individuo como a su familia.
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