En la Semana del Corazón y con el apoyo de la Cátedra de Cardiología del Centro Cardiovascular Universitario (CCVU) del Hospital de Clínicas de la UDELAR, la Dra. Ximena Reyes, referente técnica del área de Genética Cardiovascular de la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular (CHSCV), presentó el pasado jueves 29 de setiembre en el ateneo del CCVU casos clínicos de cardiopatías hereditarias. La actividad estuvo enmarcada en la capacitación sobre las «Pautas de prevención de las principales cardiopatías hereditarias», publicación lanzada este año por la CHSCV.
Se llevó a cabo en el anfiteatro del CCVU y estuvo dirigida a todos los posgrados y residentes de cardiología, jerarquizando el rol de esta sub-especialidad, dado el avance que ha tenido en las últimas décadas el conocimiento sobre las bases genéticas de las enfermedades cardiovasculares (ECV).
Abrió la actividad la Directora Ejecutiva de la CHSCV, Dra. Laura Garré Castro, presentando el tema y la importancia del diagnóstico precoz de estas cardiopatías hereditarias para la prevención de la muerte súbita cardíaca.
La actividad se cerró con las exposiciones del Dr. Ariel Durán, Profesor de la Cátedra de Cardiología; Prof. Dr. Diego Freire, Director del CCVU y del Dr. Alejandro Cuesta, Prof. Adjunto, responsable del área de Arritmias del CCVU.
Dentro de las CH se incluyen las miocardiopatías, canalopatías, enfermedades aórticas familiares, enfermedades de depósito (en las que el corazón es uno de los órganos afectados), y otras, como la hipercolesterolemia familiar.
- Tienen una base genética: en los últimos años, el desarrollo de la biología molecular ha permitido conocer los genes responsables de múltiples enfermedades, dentro de ellas, las cardiovasculares. La genética se ha convertido en una técnica diagnóstica más, que complementa la clínica y a otras técnicas disponibles.
- Tienen una presentación familiar: ante el diagnóstico de una CH debemos tener en cuenta que estamos ante una familia portadora, por lo que el tamizaje (o screening) clínico familiar tiene un rol fundamental. La mayoría de las CH tienen un tipo de herencia autosómica dominante; en consecuencia, todos los familiares de primer grado (padres, hijos y hermanos) de un individuo afectado tienen una probabilidad del 50 % de ser portadores de la enfermedad.
- La presentación clínica es heterogénea. Existe una compleja interacción molecular, genética y ambiental que influye en el curso clínico y en el pronóstico de los individuos con una CH. Debemos tener en cuenta que la muerte súbita cardíaca (MSC) puede ser la primera manifestación de la enfermedad, lo que remarca la importancia de un diagnóstico precoz.
- Todas se asocian con la muerte súbita: las CH engloban la mayor parte de las causas de muerte súbita en individuos jóvenes y son también importantes como causa de muerte súbita en pacientes de mayor edad.
