El Dr. Mario Stoll, Director del Área Genética Molecular de la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular, fue invitado por la Sociedad Internacional de Aterosclerosis a concurrir al Congreso ISA 2015 realizado del 23 al 26 de mayo en Ámsterdam. Participó en el Simposio en español “Desafíos clínicos y genéticos en el Diagnóstico y Manejo de la HF” con la presentación “Características clínicas y moleculares de la HF en Iberoamérica”.
En el Congreso ISA 2015 se lanzó una nueva iniciativa global independiente cuyo objetivo fue reunir a las partes interesadas que participan en FH, médicos, investigadores, pacientes, grupos de apoyo, así como los responsables políticos y la industria, para que podamos mejorar la atención de los afectados por FH.
Uruguay es el país con el Programa más moderno de la región por el planteo de la integración progresiva de todas las instituciones médicas nacionales a través de la utilización de un software específico que permite centralizar la información de los pacientes y su seguimiento. Además, resulta que es el único país que ha creado una legislación específica sobre el tema que obliga a la ejecución a nivel nacional del Programa. Uruguay es el país que ya tiene más del 1% de los pacientes esperados, diagnosticados y está en el tercer lugar en relación a los otros países de la Red Iberoamericana y en uno de los primeros lugares a nivel mundial.
Es notable la actividad que se ha generado en las Sociedades de Aterosclerosis relacionadas a esta patología, en primer lugar por las conclusiones de los programas avanzados europeos que mostraron una frecuencia mayor de 1/500 en todas las poblaciones y un altísimo porcentaje de subdiagnóstico y subtratamiento. En segundo lugar por los resultados de la investigación en nuevas moléculas biológicas hipolipemiantes que mejoran las expectativas de control permanente de esta enfermedad, especialmente en los pacientes con repercusiones más graves como los homocigotas y doble heterocigotas. Además se constató en base a esta misma experiencia europea la efectividad del diagnóstico en cascada y la incorporación del diagnóstico genético en la determinación del riesgo cardiovascular de los pacientes.
