La primera reunión del Consejo Nacional de Hipercolesterolemia Familiar se realizó en la la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular (CHSCV). Participaron los nuevos delegados del Consejo por la Sociedad Uruguaya de Aterosclerosis, Sociedad Uruguaya de Medicina Interna, Fondo Nacional de Recursos, Asociación de Licenciados y Tecnólogos en Laboratorio de Análisis Clínico, Sociedad Uruguaya de Pediatría y Sociedad Uruguaya de Cardiología. El objetivo de este Consejo es el desarrollo de estrategias y acciones para mejorar el funcionamiento e implementación del programa GENYCO.
Por la CHSCV participaron los Dres. Mario Zelarayán, Director Ejecutivo; Mario Stoll, Coordinador Área Genética Molecular y Director del Programa Genyco, que actuó como Presidente del Consejo; Ximena Reyes y Nicolás Dell’Oca, médicos colaboradores del Programa Genyco; la licenciada Mercedes Catani, Asesora en Desarrollo de Mejora de Gestión; Carlos Costa, integrante del Consejo Directivo de la CHSCV; Graciela Brancato, Jefa Administrativa; y Melissa Moreira, Secretaria Administrativa del Programa Genyco.
La bienvenida estuvo a cargo del Dr. Zelarayán que destacó la importancia del Programa Genyco. La Hipercolesterolemia Familiar (HF) no es conocida por la sociedad, es una de las enfermedades genéticas más frecuentes y menos diagnosticadas y por tanto menos tratadas, lo cual genera el 70-80% de muertes prematuras por causa cardiovascular. Uno de los objetivos del milenio 2025 es disminuir un 25% las muertes anticipadas y la HF es el paradigma de la prevención de las muertes anticipadas. En nuestro país no existen antecedentes de programas nacionales que lleven un registro único y centralizado de enfermedades.
El Programa GENYCO centralizará la información de las policlínicas de referencia. Actualmente hay más de 100 grupos familiares estudiados. La población en riesgo es de aproximadamente 6000 individuos. El Consejo Nacional de Hipercolesterolemia Familiar tendrá que definir cómo se va a tratar a los niños, jóvenes y pacientes en prevención secundaria.
El Consejo que se instaló el 24 de marzo fijará las bases académicas y éticas del programa y seguidamente se realizará en primera instancia un plan piloto con la participación de entre 5 a 8 centros para luego llevarlo a un nivel mayor.
Se salvarán vidas, se mejorará la calidad de vida de muchas pacientes pero además se trata de una política sanitaria porque hay convencimiento de que el tratamiento de la mayor parte de estos pacientes sub-diagnosticados cambiará el perfil epidemiológico del país acelerando el descenso de la mortalidad cardiovascular en el Uruguay más de lo que viene descendiendo actualmente y que en algún momento pasará a ser la segunda causa de muerte y no la primera.
