¿Qué es GENYCO?
GENYCO (de Genes y Colesterol) es un Programa de genética preventiva orientado a la salud pública, cuyo objetivo principal es prevenir la muerte súbita y la enfermedad cardiovascular de 10.000 uruguayos portadores de Hipercolesterolemia Familiar (HF), considerando frecuencias de 1 en 300. La prevalencia estimada surge de una aproximación práctica basada en análisis de perfiles lipídicos hospitalarios cuando seleccionamos LDL-C por arriba de 250 mg/dl con triglicéridos normales.
El registro Genético Nacional Preventivo de Hipercolesterolemia Familiar fue creado en el 2012 por el Artículo 207 de la Ley Nº 18.996 para la Detección Temprana y Atención de Hipercolesterolemia Familiar (HF), y su funcionamiento fue reglamentado por Decreto en el año 2013.
Es un Registro Nacional centralizado que incluye un proceso asistencial específico para la identificación de pacientes portadores de HF.
El objetivo de los registros genéticos es utilizar la información sobre la transmisión familiar de la enfermedad para identificar portadores en riesgo, diagnosticarlos y prevenir la evolución rápida y sus secuelas. La Hipercolesterolemia Familiar es en este sentido un modelo de enfermedad, dominante, prevenible y con una de las más altas frecuencias en la población.
¿Cómo funciona Genyco?
La organización del programa se basa en la adaptación de las instalaciones existentes y el conocimiento clínico en cada institución médica pública o privada, a través de la creación de policlínicas de referencia que reciben los pacientes con alta sospecha clínica de HF.
Estas policlínicas interactúan con la Unidad de Coordinación Clínica (UCC) con sede en la Comisión Cardiovascular a través de un software desarrollado para el diagnóstico, registro y seguimiento de pacientes con HF. La UCC decide selecciona los pacientes para los estudios genéticos aplicando criterios clínicos y cuantificando el riesgo individual y familiar.