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Producción científica

Genética Cardiovascular
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Publicaciones

A continuación algunas publicaciones en las que participó el área de Genética Molecular de la Comisión Honoraria para la salud Cardiovascular:

  • Metabolismo lipídico, micro RNAs y enfermedad cardiovascular – nuevas terapias génicas basadas en interferencia de ARN.
    • Dr. Nicolás Dell’Oca, Dr. Mario Stoll. Tendencias en Medicina Mayo 2014; Año XXII Nº 44: 84-90. Descargar 
  • Impacto de la NGS en el diagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar en Uruguay.
    • Dell’Oca N; Reyes X; Ressia A; Lopez P; Fernandez G; Zelarayán M, Stoll M. Programa GENYCO, Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular. Descargar 
  • Variantes genéticas en Lipoproteína-A y enfermedad cardiovascular.
    • Dell’Oca Runco, Nicolás; Reyes, Ximena; Fernandez, Graciela; Ressia, Andres; Lopez, Pablo; Stoll, Mario. Descargar
  • Overview of the current status of familial hypercholesterolaemia care in over 60 countries – The EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC). Descargar
  • Clinical and molecular aspects of familial hypercholesterolemia in Ibero-American countries. Journal of Clinical Lipidology, Vol 11, No 1, February 2017 Descargar 
  • Programa Genyco: Estrategias para el diagnóstico precoz y seguimiento de pacientes con Hipercolesterolemia familiar en Uruguay.  Descargar
  • Programa Nacional de Hipercolesterolemia Familiar – Programa GENYCO.
    • Dra. Ximena Reyes(a), Dr. Nicolás Dell Oca(a,b), Dr. Mario Zelarayán(c), Dr. Mario Stoll(a). Tendencias en Medicina. Mayo 2015; Mayo 2015; Año XXIII No 46: 59-66 Descargar 
  • Respuesta terapéutica inadecuada a la warfarina en un paciente genéticamente susceptible.
    • Raggio V, Neira P, Esperón P, Lorenzo M, Stoll M. Rev Med Uruguay 2005; 21: 242-246.
  • Una nueva mutación en el promotor del gen del receptor de las lipoproteínas de baja densidad asociada a hipercolesterolemia familiar en homocigosis y heterocigosis.
    • Patricia Esperón, Víctor Raggio y Mario Stoll. Clin Invest Arterioscl. 2009;21(2):51-5
  • Mutación en el gen de apolipoproteína B responsable de hipercolesterolemia familiar: primeros dos casos clínicos reportados en Uruguay.
    • Dres. Patricia Esperón, Víctor Raggio, Mariana Lorenzo, Mario Stoll. Rev Urug Cardiol 2013; 28: 182-188
  • Results of the National Program for Detection and Care of Familial Hypercholesterolemia In Uruguay.
    • Stoll M , N DELLOCA, X. Reyes, RESSIA, A., Fernandez G , Zelarayan M, Atherosclerosis Supplements, 2018. DOI: 10.1016/j.atherosclerosissup.2018.04.161

Presentaciones en congresos

El área de genética molecular de la Comisión Cardiovascular participó en los siguientes congresos y cursos con la presentación de Posters o dictando Conferencias. 

 

Posters

XVI Congreso Latinoamericano de Genética, Montevideo 2016.

Programa Genyco: Estrategias para el diagnóstico precoz y seguimiento de pacientes con hipercolesterolemia familiar en Uruguay. Dell’Oca N, Reyes X, Ressia A, Fernandez G,  Machado F, 5 Lopez P, Zelarayan Z, Stoll M.

Congreso Nacional de Biociencias 2017; V Congreso de la Sociedad Uruguaya de Genética (SUG), Montevideo 12 al 14 de mayo de 2017.

“Variantes genéticas en Lipoproteína a (Lp(a)) y enfermedad cardiovascular.” Dell’Oca Runco, Nicolás; Reyes, Ximena; Fernandez, Graciela; Ressia, Andres; Lopez, Pablo; Stoll, Mario.

V Simposio de la red iberoamericana de Hipercolesterolemia Familiar, Buenos Aires Argentina 18 y 19 de Octubre 2017.
Posters:
  • Impacto de la NGS en el diagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar en Uruguay.
  • Dell’Oca N; Reyes X; Ressia A; Lopez P; Fernandez G; Zelarayán M, Stoll M.
  • Algoritmos informáticos aplicados a una base de datos de Hipercolesterolemia Familiar. Ressia A; Dell’Oca N; Reyes X; Fernández G; Zelarayán M, Stoll M.
Congreso EAS 2018

Cumulative LDL-C burden as a CVD risk predictor on familial hypercholesterolemia (2018). RESSIA, A. , N DELLOCA , X. Reyes , Stoll M, A.C. Alves, R. Alonso, A. Cuevas, A. M. Margarida, A. C. Pereira, C. E. Jannes, J. E. Krieger, R. Arroyo, L. Schreier, P. Corral, V. Bañares G, M. Araujo, S. Asenjo, M. Stoll, N. Dell’Oca, X. Reyes, A. Ressia, R. Campo, A. Merchan, M. Magaña-Torres Teresa, A. Vasques-Cardenas N, P. Mata, R.D. Santos, M. Bourbo

Congreso EAS 2019

Molecular Aspects of Homozygous Familial Hypercholesterolemia in Iberoamerican Countries.

 

Conferencias 

  • III Curso Introductorio Aplicación Diagnóstica de la Biología Molecular, Montevideo 12, 13 y 14 de Junio de 2017.
  • Secuenciación Sanger y de nueva generación (NGS). Su aplicación en las Hiperlipemias. Dr. Nicolas Dell´Oca.
  • Práctico de Bioinformática: Análisis de secuencias Sanger e interpretación de variantes de NGS tomando como ejemplo la Hipercolesterolemia Familiar, Nicolas Dell´Oca.
  • Reunión Consejo Nacional de Hipercolesterolemia Familiar (CNHF) y referentes institucionales. 24 de noviembre 2017. Coordina: Ximena Reyes (xreyes@cardiosalud.org)
  • Jornadas Instituto Pasteur Montevideo 18 y 19 diciembre 2017. “Aplicaciones de NGS al diagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar» Dr. Nicolás Dell’Oca
  • Evento: ECOM 2014 1° encuentro y congreso Opción Médica. Terapia génica basada en interferencia de ARN: microRNAs y lípidos. (2014) N DELLOCA

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