Una enfermedad hereditaria que puede prevenirse con un diagnóstico a tiempo.
El Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar (HF) se conmemora el 24 de setiembre y enfocamos nuestro mensaje en promover la detección temprana y el inicio precoz del tratamiento que permitan disminuir el riesgo de las enfermedades cardiovasculares prematuras.
En Uruguay, cerca de 12.000 personas tienen HF, pero más del 90% lo desconoce. Este trastorno genético eleva desde el nacimiento los niveles de colesterol LDL (“colesterol malo”), lo que incrementa de forma significativa el riesgo de infarto o accidente cerebrovascular prematuro.
La ausencia de un diagnóstico y tratamiento se asocia con un acortamiento de la esperanza de vida en torno a 20-30 años. Pero con un diagnóstico y tratamiento tempranos se reduce el riesgo de enfermedad coronaria, y puede devolver a los pacientes afectados una esperanza de vida normal.
¿Qué es la HF y por qué es importante detectarla?
La HF se transmite de padres a hijos con una probabilidad del 50%. El exceso de colesterol, que el organismo no logra eliminar, se acumula en las arterias formando placas que dificultan el flujo sanguíneo. Esto aumenta el riesgo de enfermedades cardiovasculares graves, se estima que casi el 50% de quienes tienen HF pueden sufrir un infarto o ACV antes de los 50 años.
¿Cuando sospechar HF?
- Historia familiar de infartos, ACV o muertes súbitas antes de los 50-60 años.
- Si una persona sufre un evento cardíaco antes de los 50-60 años, puede deberse a un colesterol elevado y es importante investigar el perfil lipídico de toda la familia.
- Valores de colesterol total y colesterol LDL elevados, con triglicéridos normales.
Los niveles de colesterol a partir de los cuales pensamos en una HF
| Colesterol Total | Colesterol-LDL | |
| Niño/Joven | >260 mg/dl | >160 mg/dl |
| Adulto | >290 mg/dl | >190 mg/dl |
Diagnóstico y tratamiento
La detección temprana es fundamental. Se recomienda evaluar el colesterol en niños desde los 2 años si hay antecedentes familiares.
El tratamiento combina hábitos saludables, (alimentación baja en grasas, actividad física regular, evitar el consumo de tabaco), con medicación específica, que puede indicarse desde los 8-10 años.
Hipercolesterolemia familiar en Uruguay.
En 2012, en la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular (CHSCV) fue creado el Programa GENyCO (Genes y Colesterol).
El mismo está dedicado a la detección temprana y atención de HF: su objetivo principal es prevenir la muerte súbita y los eventos cardiovasculares asociados a la HF, a través de un diagnóstico adecuado. Para ello implementa estrategias que aumentan la detección, y la comprensión nacional de la HF, fomentando la educación y el conocimiento de los profesionales de la salud.
Funciona también como un registro centralizado que ofrece el asesoramiento genético a todas las personas independiente del prestador al que pertenece y sobre el riesgo cardiovascular, así como el estudio diagnóstico.
De esta forma, funciona en coordinación con diversas instituciones de salud, que designan a un médico o equipo referente para trabajar coordinadamente con el Programa GENyCO del Área de Genética de la CHSCV. Estos equipos reciben capacitación sobre HF y el uso de la historia clínica de GENYCO para la detección, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes y sus familias.
Desde la CHSCV te recordamos la importancia de detectar precozmente la HF:
Existe un tratamiento eficaz y accesible que controla el aumento del colesterol y previene la enfermedad cardiovascular prematura. El tratamiento debe comenzar lo antes posible y mantenerse de por vida, junto con hábitos de vida saludables.
La Hipercolesterolemia Familiar no se cura, pero sí se controla.
Detectarla a tiempo puede salvar vidas y evitar infartos o ACV en edades tempranas.
