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Información para pacientes y familiares

El Área de Genética Cardiovascular tiene como objetivo fundamental utilizar la genética para prevenir y curar las enfermedades cardiovasculares. Muchas enfermedades aparecen con más frecuencia entre familiares cercanos. Se ha vista que algunas enfermedades cardiovasculares como la cardiopatía isquémica o la enfermedad cerebrovascular se presentan más frecuentemente entre parientes de algunas familias. Esto se denomina “agregación familiar”. Cuanto mayor es la agregación familiar de antecedentes, mayor es la probabilidad de desarrollar una enfermedad cardíaca. Pero esta misma probabilidad aumentada se puede utilizar para prevenir la aparición de enfermedad cardíaca. La identificación de los individuos en riesgo de desarrollar una enfermedad sobre todo los jóvenes, ayuda a pacientes y médicos a prevenir afecciones como el infarto al corazón o al cerebro, la insuficiencia cardíaca, etc.

También los familiares de pacientes con presión arterial alta, colesterol alto, diabetes y ataques cardíacos, tienen un mayor riesgo de padecer dichas enfermedades comparados a los casos aislados sin antecedentes familiares. Este hecho no debe asustar ni hacernos pensar de forma fatalista ya que no implica que seguramente vayamos a padecer una enfermedad, ni que la transmitamos indefectiblemente a nuestra descendencia, sino que tenemos más probabilidades que la población general que esto suceda.

La verificación de la historia de salud y enfermedad familiar nos permite llegar precozmente al diagnóstico adecuado y tomar medidas preventivas como pueden ser: el comportamiento adecuado en la alimentación, estimular la actividad física y ayudar al médico con la medicación, etc. Las conductas inadecuadas influyen tanto como los genes en la aparición de dichas enfermedades.

En la consulta y a través de un formulario se confeccionará una historia genética familiar completa en torno a las enfermedades identificadas.

La elaboración de la historia familiar permite a las familias conocer su patrimonio genético y adoptar las medidas necesarias para la prevención y eventualmente el tratamiento de las enfermedades cardiovasculares. Se extraerá una muestra de sangre con fines diagnósticos, relacionados con las enfermedades cardiovasculares.

EL MANEJO ÉTICO DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA

La información genética no es diferente a cualquier otra generada en la relación médico paciente. Debe ser considerada con la reserva habitual que garantice la confidencialidad y el uso exclusivo en la tarea médica en el diagnóstico, la prevención y la rehabilitación de la salud.

Sin embargo el ingreso al nivel familiar incorpora nuevas exigencias de consulta y confidencialidad.

La confección de la historia de patología y salud familiar detallada, está generalmente basada en la memoria familiar por lo que es subjetiva, contiene inexactitudes, requiere consultas en ocasiones numerosas y requiere frecuentemente información de familiares cercanos o lejanos al propósito.

Los test genéticos practicados durante el proceso diagnóstico pueden revelar la condición de portador sano o la paternidad fuera del núcleo familiar, hechos que son desconocidos para otros familiares.

El paciente y sus familiares directos deben ser instruidos sobre el alcance del diagnóstico y la información familiar; tomar conocimiento sobre el uso de la información por el médico tratante o el equipo médico y deben firmar el llamado consentimiento informado, que reafirma la comprensión y aceptación voluntaria de los procedimientos o en nombre de los menores.

La información generada en la consulta de genética es confidencial y se comunicará a pacientes y médicos tratantes. Sólo se manejará con los propósitos específicos de prevención y diagnóstico de la enfermedad cardiovascular y con el consentimiento de los pacientes y/o tutores.

LA COLABORACIÓN DEL NÚCLEO FAMILIAR

En la enfermedad cardiovascular, la reacción del núcleo familiar a la investigación genealógica y genética es habitualmente  favorable con un alto nivel de colaboración.

El relevamiento de la historia familiar y la comunicación del diagnóstico generar un alivio de la ansiedad que acompaña años de percepción de una enfermedad familiar que condena a los más jóvenes, a lo que se suma la indefinición diagnóstica.

Cuando la familia es comunicada del diagnóstico exige profilaxis y terapéuticas específicas. Participa también activamente en las conductas de prevención a nivel familiar. Es una oportunidad para desencadenar comportamientos preventivos grupales y definir los roles protectores de la familia.

Contacto | genyco@cardiosalud.org