El 24 de setiembre es el Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar (HF), con el fin de propiciar una “Llamada a la Acción” para detectar la enfermedad genética a tiempo y evitar la enfermedad cardiovascular prematura.
Algunos datos sobre la Hipercolesterolemia Familiar
Con motivo del Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar el Programa GENYCO (de Genes y Colesterol) de la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular realizó en 2018 actividades especiales, promocionando la campaña: Un Llamado a la Acción, propuesta por la Red Iberoamericana de Hipercolesterolemia Familiar, justamente en el marco de la “Semana del Corazón”.
La hipercolesterolemia familiar (HF) es la enfermedad genética más frecuente, cursa con niveles muy elevados de colesterol desde el nacimiento y enfermedad cardiovascular (ECV) prematura.
La prevalencia de la HF es elevada, y se estima en 1/300 personas en la población, lo que significa que hay más de dos millones y medio de personas en Iberoamérica. En Uruguay estimamos unos 10 000 portadores.
Pero la mayoría está sin diagnosticar ni tratar. Esto crea una barrera para una prevención eficaz de la ECV. Su conocimiento es escaso en la población general y aun entre los profesionales sanitarios.
El diagnóstico de la HF es fácil y se basa en un colesterol aumentado y una historia familiar de hipercolesterolemia. La HF acelera la enfermedad coronaria de 20 a 30 años, lo que significa una importante disminución en la esperanza de vida.
En 2012, todos los estados miembros de la Organización Mundial de la Salud (OMS) respaldaron un objetivo histórico para reducir en un 25% para el Año 2025, la mortalidad prematura por enfermedades crónicas.
La OMS ha destacado la necesidad de implementar el diagnóstico precoz, tratamiento y diagnóstico familiar para prevenir la mortalidad asociada a esta condición. Este objetivo es especialmente relevante para la enfermedad cardiovascular aterosclerótica que es la principal causa de muerte a nivel mundial.
Este 24 de setiembre, la Red Iberoamericana de HF hace un llamamiento a todos los gobiernos nacionales, a los profesionales médicos y a todos los grupos interesados en la prevención, a trabajar conjuntamente buscando la concientización y el compromiso para desarrollar estrategias de salud eficaces para prevenir la enfermedad cardiovascular y tratar adecuadamente a los pacientes de alto riesgo.
Desde el año 2008 se desarrolla en Uruguay el Programa GENYCO (Genes y Colesterol) en la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular, destinado a la detección temprana y atención de pacientes con esta enfermedad en nuestro país. El objetivo de este programa es prevenir la muerte súbita y la enfermedad cardiovascular precoz en los portadores de la enfermedad.
En 2013, el parlamento de Uruguay aprobó una ley en este sentido convirtiéndose en el primer país, en luchar contra el sub-diagnóstico y sub-tratamiento para evitar eventos en los adultos jóvenes.
Actualmente, nuestro registro nos reporta más de 800 pacientes con el diagnóstico presuntivo de HF que representan a unas 300 familias. Hemos realizado el análisis molecular en estos grupos y ya encontramos más de 200 casos portadores de mutación en el receptor de LDL que tienen un riesgo de episodios coronarios 20 veces mayor que individuos con los mismos niveles de colesterol por otras causas.
¿Cuántos de estos pacientes están en un riesgo alto de episodios coronarios? Sabemos que la esperanza de vida se reduce entre 20-40 años sin tratamiento. ¿Cuantos están en tratamiento adecuado con niveles deseables de colesterol que eviten estos episodios? ¿A cuántos pacientes tenemos que llegar en Uruguay, pensando que hay uno cada 300 habitantes?, son unos 10.000 pacientes para identificar. ¿Cuál es el costo de una terapia Hipolipemiante en estos pacientes? ¿Cuánto tienen que pagar por su medicación? ¿Cómo podemos mejorar el acceso seguro y adecuado a la medicación crónica? ¿A qué edad debemos empezar el tratamiento? ¿Cómo mejoramos la adherencia a la medicación efectiva que salva vidas jóvenes?
La mayoría de las personas con HF están sin diagnosticar ni tratar, por tratarse de una condición genética silenciosa por lo que se encuentran en alto riesgo de tener un evento cardiovascular. La alteración, un defecto en uno de los genes del receptor de Colesterol-LDL, se transmite a la descendencia con una probabilidad de 50% . Estas mutaciones, se han esparcido en todos las poblaciones ya que la afección se produce después de la etapa reproductiva. Nuestros resultados nos muestran que los eventos coronarios aparecen promedialmente a los 39 años del varón y los 52 en la mujer, en plena vida activa.
Es fundamental la detección precoz de estos individuos, y el tratamiento oportuno disminuyendo el nivel de c-LDL (conocido como colesterol malo), lo que previene o retrasa la aparición de enfermedad cardiovascular isquémica.