Genética molecular
GENYCO (de Genes y Colesterol) se crea por ley el 22 de noviembre de 2012 (Ley 18.996 Inciso 12, artículo 207) y su Decreto Reglamentario (357/013) es aprobado en noviembre de 2013.
Es un Programa de genética preventiva orientado a la salud pública, cuyo objetivo principal es prevenir la muerte súbita y la enfermedad cardiovascular en los potenciales 6000 a 8000 uruguayos portadores de Hipercolesterolemia Familiar (HF) considerando frecuencias de 1/400 a 1/500. Es un registro centralizado nacional, que incluye un proceso asistencial específico para la identificación de los pacientes portadores de Hipercolesterolemia Familiar y sus familiares afectados.
La Hipercolesterolemia Familiar es una enfermedad genética autosomica dominante, y es el trastorno genético más frecuente asociado con enfermedad coronaria prematura (ECP) debido a concentraciones elevadas de LDLc desde el nacimiento.
Es una enfermedad crónica bien conocida y de alta frecuencia poblacional, sub-diagnosticada y sub-tratada, con alto riesgo de mortalidad cardiovascular en la población joven y activa, aún existiendo los tratamientos para evitarla.
El diagnóstico de la enfermedad define una población de ALTO RIESGO CARDIOVASCULAR y un importante grupo de pacientes, demandantes de objetivos de prevención y tratamiento.
¿Cómo funciona?
Los integrantes principales del Programa son las instituciones prestadoras de salud tanto públicas como privadas y la Unidad Coordinadora del mismo, dentro de la CHSCV.
En dichas instituciones se establece la designación de policlínicas referentes del Programa, donde serán enviados los casos con sospecha clínica y/o paraclínica de la enfermedad. El encargado de dicha policlínica, llamado médico referente, tendrá contacto directo con la Unidad Coordinadora del Programa mediante un software especialmente diseñado. Estará encargado del diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con HF confirmada.
Desde la Unidad Coordinadora se identifican a los portadores de la enfermedad en toda la familia y se comunican los hallazgos a los médicos tratantes e instituciones prestadoras.
Provee el diagnóstico molecular cuando esté indicado, para establecer el tipo de mutación familiar y procura el diagnóstico de todos los familiares en un procedimiento de identificación en cascada.
Procura el asesoramiento genético adecuado sobre quienes pueden heredar el carácter, cómo y cuándo tratar la enfermedad.
Garantiza que el paciente acceda a la medicación adecuada, oportuna y permanente, propia de una enfermedad crónica.
Genera los mecanismos para el seguimiento, la prevención y el tratamiento en cada grupo familiar.
Es un programa gratuito. Para ingresar al mismo el paciente firma un consentimiento informado autorizando el análisis de su ADN y el Programa se compromete a garantizar la protección de la privacidad y la confidencialidad de la información que se le proporciona.
El ingreso institucional al programa se está haciendo en forma gradual en el 2014 y 2015 y se regulará de acuerdo a los requerimientos del Decreto regulatorio 357/013 y a partir de la firma de un acuerdo entre la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular y la Institución.
¿Cómo ponerse en contacto con GENYCO?
Consejo Nacional de Hipercolesterolemia Familiar
Integrantes
Administración de los Servicios y Salud del Estado.
Bernardo Pérez
Fondo Nacional de Recursos
Dra. Rosana Gambogi
Sociedad Uruguaya de Pediatría
Dr. Juan Carlos Gambetta
Sociedad Uruguaya de Cardiología
Dra. Virginia Collazzi
Sociedad Uruguaya de Aterosclerosis
Dra. Andrea Vaucher
Dr. Álvaro Huarte
Sociedad Uruguaya de Medicina Interna
Dr. José Valiño
Sociedad Uruguaya de Medicina Familiar y Comunitaria
Dra. Anahí Barrios
Asociación Uruguaya de Licenciados y Tecnólogos en Laboratorio Clínico.
Lic. Jaime García
Unidad Coordinadora de Genyco (Comisión Cardiovascular)
Dra. Ximena Reyes
Dr. Nicolás Dell’Oca
Secretaria de Genyco