El próximo 24 de setiembre se conmemora el Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar. ¡Este año el mensaje central es la detección en la infancia, no puede esperar!
La hipercolesterolemia familiar (HF) se caracteriza por un aumento del colesterol LDL desde el nacimiento y por el desarrollo de enfermedad cardiovascular prematura. Se trata de la enfermedad genética más frecuente y afecta aproximadamente a 1 de cada 250 personas.
¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?
- La Hipercolesterolemia Familiar es una enfermedad genética frecuente, que afecta a familias.
- Se transmite al 50% de la descendencia.
- Un niño con HF, tiene un padre y puede tener algún hermano con HF.
¿Qué puede pasar si tengo HF?
Da colesterol alto desde el nacimiento y eso aumenta el riesgo de tener eventos cardíacos a temprana edad, por ejemplo un infarto agudo de miocardio.
¿Cuántas personas tienen HF?
Se estiman en Uruguay unos 14.000 individuos afectados, de los cuales menos del 10% están diagnosticados y recibiendo el tratamiento adecuado. Del total, 3.000 son niños. Cada año nacen aproximadamente unos 160 niños con HF.
¿Qué podemos hacer?
Diagnosticar oportunamente. Si se diagnostica a tiempo y se trata adecuadamente, se pueden prevenir sus consecuencias.
La detección pediátrica de la HF previene la enfermedad cardiovascular del adulto y es un derecho a la salud.
Por cada 6 personas detectadas con HF y tratadas se evita un infarto de miocardio en los próximos 10 años.
La detección precoz de la HF es coste-efectiva.
Esta enfermedad afecta a familias (mujeres y hombres por igual) y disminuye la esperanza de vida unos 20 a 40 años. Sin embargo, tiene un tratamiento muy eficaz para controlar el aumento del colesterol y evitar la enfermedad cardiovascular prematura. Por ello, la HF es un modelo de medicina preventiva y desde GENYCO apoyamos su detección precoz desde la infancia.
“Es urgente concienciar a los profesionales y autoridades sanitarias acerca de que el diagnóstico precoz y el tratamiento óptimo de todos los pacientes son una gran oportunidad para prevenir la enfermedad cardiaca prematura y salvar vidas en las familias con HF”, reclama el Dr. Pedro Mata, presidente de la Fundación de HF de España, y Presidente de la Red Iberoamericana de Hipercolesterolemia Familiar.
A pesar de su gravedad, la HF continúa al día de hoy con un importante subdiagnóstico y subtratamiento a nivel mundial.
Si se diagnostica a tiempo y se trata adecuadamente, se pueden prevenir los eventos cardíacos, los accidentes cerebrovasculares y la necesidad de cirugía de revascularización coronaria. La literatura científica disponible revela que por cada 6 personas adultas con HF que reciben un tratamiento adecuado se evita un infarto de miocardio en los siguientes 10 años.
Uruguay viene avanzando desde hace años para aumentar el diagnóstico y mejorar el tratamiento de individuos con HF, a través de la creación del Programa GENYCO por una norma legal y su reglamentación por Decreto del Ministerio de Salud Pública en el año 2013. El Programa, desde la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular funciona como registro de individuos con esta enfermedad, colabora en el diagnóstico clínico, asesoramiento genético y del riesgo cardiovascular del individuo y su familia.
Por más información:
www.cardiosalud.org
Contacto: genyco@cardiosalud.org Teléfonos: 2480 2715 / 091 370 341
