Este jueves 24 de septiembre se conmemora el Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar (HF) que como dice su nombre significa “colesterol alto en la familia”.
La HF es una enfermedad genética que da colesterol alto desde el nacimiento y aumenta el riesgo de tener un evento cardíaco a temprana edad. Los hijos de una persona con HF tienen una probabilidad del 50% de heredarla.
Se estiman en Uruguay unos 14.000 individuos afectados, de los cuales menos del 10% están diagnosticados y recibiendo el tratamiento adecuado.
Sin un tratamiento adecuado, estos individuos tienen un riesgo hasta 20 veces mayor de enfermedad cardiovascular prematura (infarto, accidente cerebrovascular, muerte súbita, revascularización con stent o bypass). En cambio, si se diagnostica a tiempo y se trata adecuadamente, se pueden prevenir sus consecuencias.
“Es urgente concienciar a los profesionales y autoridades sanitarias acerca de que el diagnóstico precoz y el tratamiento óptimo de todos los pacientes son una gran oportunidad para prevenir la enfermedad cardiaca prematura y salvar vidas en las familias con HF”, reclama el doctor Pedro Mata, presidente de la Fundación de HF de España, y Presidente de la Red Iberoamericana de Hipercolesterolemia Familiar.
A pesar de su gravedad, la HF continua al dia de hoy con un importante sub-diagnóstico y sub-tratamiento a nivel mundial.
Este año, una vez más, el Programa GENYCO se suma a esta “Llamada Global a la Acción” a nivel internacional para hacer frente a la carga global de la HF.
La Llamada Global a la Acción sobre la Hipercolesterolemia Familiar tiene como objetivo mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes con HF en todo el mundo.
La detección de la Hipercolesterolemia Familiar es una oportunidad para la prevención de la enfermedad cardiovascular prematura.
Es el momento de abordar la Hipercolesterolemia Familiar como una prioridad de salud pública.
De acuerdo a los objetivos planteados por este Llamado a la Accion, desde el Programa GENYCO nos proponemos concientizar y sensibilizar a la comunidad en general de la importancia del diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado de los pacientes con Hipercolesterolemia Familiar.
En este marco, creemos necesario difundir las nueve RECOMENDACIONES establecidas por la comunidad internacional especializada en HF en 2018* – en actualización de aquellas que en su momento destacó la Organización Mundial de la Salud para abordar la HF.
Estas son:
Concienciación y Sensibilización;
Abogacía;
Detección, estudio y diagnóstico;
Tratamiento de la HF;
Garantizar la atención de la HF grave;
Desarrollar planes de atención basados en la familia;
Implementar registros de HF;
Investigación;
Comprender el valor y el costo.
Uruguay viene avanzando desde hace años en ese camino a través de la creación del Programa GENYCO por una norma legal y su reglamentación por Decreto del Ministerio de Salud Pública en el año 2013. El Programa con sede central en la Comisión Honoraria para la Salud Cardiovascular funciona como registro de individuos con esta enfermedad, colabora en el diagnóstico clínico, asesoramiento genético y del riesgo cardiovascular del individuo y su familia.
*Adjuntamos documento publicado recientemente: JAMA Cardiology | Special Communication, “Reducing the Clinical and Public Health Burden of Familial Hypercholesterolemia: A Global Call to Action”, así como un extracto de los puntos más relevantes.
