Hipercolesterolemia Familiar
La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una enfermedad hereditaria, por lo tanto afecta a las familias. Causa un nivel muy alto de colesterol en sangre, específicamente el colesterol LDL y un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular precoz y muerte prematura en adultos jóvenes. Es la causa más común de colesterol elevado en los niños.
La sangre tiene esencialmente dos tipos de colesterol, el LDL (lipoproteína de baja densidad) conocido como “colesterol malo” y el HDL (lipoproteína de alta densidad) conocido como “colesterol bueno”, éste ayuda a eliminar el “colesterol malo” evitando la acumulación de grasa y la formación de placas dentro de los vasos sanguíneos (aterosclerosis). Por lo tanto, es recomendable tener el HDL alto y el LDL bajo para disminuir el riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares.
La Hipercolesterolemia Familiar es producida por una mutación en el gen que codifica el receptor del LDL (rLDL) localizado en el cromosoma 19. Esta mutación genera un receptor de LDL defectuoso, lo que hace que el cuerpo se vuelva incapaz de metabolizar y eliminar el colesterol de la sangre, depositándose paulatinamente en las paredes arteriales.
La HF no tratada predice el infarto y las enfermedades coronarias más que otros factores de riesgo. Por esa razón es fundamental generar un diagnóstico temprano y llevar a cabo un tratamiento de manera continua.
La familia como instrumento de prevención
La HF es una enfermedad genética dominante en la cual el 100% de las personas que la heredan la padecen, y tienen una probabilidad de transmitírsela a sus hijos del 50%.
Es una enfermedad cuyas consecuencias se pueden prevenir y donde el proceder apropiado de la familia se transforma en un instrumento de prevención.
La HF surge a temprana edad, sin síntomas, y con la única manifestación del colesterol elevado.
Un diagnóstico temprano, un tratamiento adecuado y la toma de conciencia y responsabilidad ante la enfermedad, prolongan los años de vida de aquellos que la padecen y evitan los eventos cardíacos.
¿Cuándo debemos sospechar de una HF?
- Cuando existe historia de eventos cardiovasculares severos en familiares directos (muerte súbita, infarto, dolor precordial, intervenciones arteriales como bypass o stents, claudicación intermitente, enfermedad carotídea, accidente vascular encefálico, aneurisma de aorta abdominal).
- Si una persona sufre un evento cardíaco o dolor precordial antes de los 50-60 años, puede deberse a un colesterol elevado y es importante investigar el perfil lipídico de toda la familia.
- Cuando se encuentren valores de colesterol total y colesterol LDL elevados con triglicéridos normales.
Hay algunos signos físicos que nos pueden hacer sospechar de una HF, como por ejemplo:
Xantomas: tumoraciones grasas en tendones de manos y tobillos.
Xantelasmas: placas amarillentas alrededor de los ojos.
Arco Corneal: anillo de color grisáceo alrededor de la córnea, antes de los 45 años, aunque no siempre están presentes en las personas con HF.
