Enfermedades cardiovasculares

EN LA ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR PREMATURA
 

Recientemente los progresos en la comprensión de la genética molecular subyacente a la patogenia de la ateroesclerosis, la presión arterial, el metabolismo de los lípidos plasmáticos, la diabetes, los factores trombogénicos y los procesos inflamatorios entre otros, ha reafirmado el carácter poligénico y multifactorial de estas patologías, y ha integrado al instrumental diagnóstico, una serie de determinaciones de mutaciones o polimorfismos genéticos.

En las principales líneas de investigación en el área de la genética cardiovascular destaca la búsqueda de asociación entre polimorfismos de ADN y diversos tipos de enfermedad cardiovascular o fenotipos característicos en cada patología. Estos esfuerzos en la búsqueda de marcadores se vinculan fundamentalmente a la posibilidad de determinar el riesgo constitutivo en individuos sanos de desarrollar patologías ateroescleróticas por la sumatoria de factores de riesgo genéticos y ambientales.

Los estudios en individuos, familias y poblaciones contribuyen al diagnóstico y pueden tener carácter predictivo en enfermedades como la hipertensión, el infarto cardíaco, la ateroesclerosis o la enfermedad vascular cerebral, etc.. La genética molecular comienza a generar información pronóstica utilizable en campañas de prevención. Los componentes genéticos de patologías crónicas multifactoriales de alta incidencia poblacional pueden ser utilizados en la estructuración de políticas de salud aumentando las expectativas de vida sin discapacidad

Por ejemplo, una historia familiar de enfermedad coronaria prematura (generalmente se considera antes de los 55 años en el hombre y los 65 años en la mujer) debe llevar a un estudio sistemático de los parientes cercanos. Esto permitirá la identificación de un sub-población de alto riesgo. Es indudable que el manejo de tecnologías de diagnóstico precoz y el asesoramiento sobre cambios de estilos de vida o cambios de comportamiento y el manejo terapéutico de factores de riesgo, son objetivos que se deben ofrecer a estos miembros de familias donde la enfermedad coronaria es altamente prevalente.

El propósito de la genética en la identificación de población en riesgo no es solamente prevenir la discapacidad en pacientes con enfermedad cardiovascular sino también modificar los factores de riesgo para prevenir eventos cardiovasculares. esto es aplicable tanto a los pacientes con enfermedad cardiovascular establecida como aquellos en prevención primaria. es un instrumento para la rehabilitación cardiaca y la prevención

La genética molecular comienza a generar información pronóstica utilizable en campañas de prevención.

Actualmente se están desarrollando test genéticos capaces de diagnosticar lesiones en genes específicos que alteran la función cardiovascular normal y generan enfermedad. La hipertensión, el infarto, las arritmias, el metabolismo del colesterol o las malformaciones cardíacas entre otras enfermedades se encuentran con cierta frecuencia en las familias. Aunque el componente genético no es siempre modificable si nos puede servir en la prevención. Los estudios en individuos, familias y poblaciones contribuyen al diagnóstico y pueden tener carácter predictivo en enfermedades como la hipertensión, el infarto cardíaco, la ateroesclerosis, etc. Los componentes genéticos de patologías crónicas multifactoriales de alta incidencia poblacional pueden ser utilizados en la estructuración de políticas de salud aumentando las expectativas de vida sin discapacidad.

 

 

La Apolipoproteina E ( ApoE) y la Enzima Metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), muestran en sus genes variaciones que pueden asociarse a la susceptibilidad individual y familiar a la enfermedad coronaria precoz.